Síndrome de Down é uma anomalia cromossômica que ocorre em vigência a uma alteração genética. Essa síndrome pode ser explicada devido a presença de um cromossomo extra no núcleo celular.
46 cromossomos é o número presente nas células do corpo humano, sendo 23 cromossomos provenientes do sexo masculino e 23 do sexo feminino, formando os pares. Na Síndrome de Down, temos 47 cromossomos, cujo cromossomo extra se une ao par do número 21 e, é por isso que damos o nome de trissomia do cromossomo 21.
Existem três tipos de anomalias na trissomia do cromossomo 21, são elas:
Trissomia Simples: esta é a forma mais frequente da síndrome de Down.
Ocorre em 95% dos casos, onde não tem disjunção cromossômica, ou seja, o portador apresenta 47 cromossomos em todas as células.
Translocação: representa cerca de 3% dos casos de Síndrome de Down.
Ocorre quando o cromossomo extra do par 21 fica colado em outro cromossomo de outro par.
Mosaico: ocorre em cerca de 2% dos casos de Síndrome de Down.
O óvulo e o espermatozoide possuem os 23 cromossomos normais. A primeira célula que se origina da fusão dos dois, apresenta 46 cromossomos. Nas primeiras linhagens de divisões celulares e de suas filhas ocorre a não-disjunção do par de cromossomos 21 de forma que uma célula apresenta 47 cromossomos, três dos quais serão do par 21.
As células que irão proceder da célula anômala serão trissômicas e as demais que procedem das células normais terão 46 e serão normais.
Características da Síndrome de Down
O paciente portador desta síndrome pode apresentar características físicas que são bastante marcantes. Nem todos os casos manifestarão essas condições, mas, por possuírem essa síndrome, terão um pré-disposição para as características citadas abaixo:
- Formato do rosto arredondado, com olhos puxados e orelhas pequenas;
- Mãos de tamanho reduzido e dedos curtos;
- Tônus muscular mais fraco
- Língua protusa e maior do que o normal;
- Deficiência Intelectual;
- Cardiopatias;
- Refluxo;
- Problemas de tireoide;
- Otites crônicas;
- Apnéia do sono.
Os pacientes com a Síndrome de Down vivem uma vida absolutamente normal, desde que sejam feitas adequações na rotina de aprendizado e a forma de enxergar o mundo.
É muito importante ter conscientização sobre a importância dos direitos desses pacientes com essa síndrome. Pensando nisso, o dia 21 de março é uma data especial, onde é celebrado o dia da síndrome de down.
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Referências Bibliográficas:
1. MINISTÉRIODASAÚDE. Síndrome de Down. Disponível em:< https://bvsms.saude.gov.br/bvs/folder/10006000578.pdf>. Acesso em: 07 jul, 2021.
2. FUNDÁCIONIBEROAMERICANADOWN21. O que é a síndrome de down? Disponível em:< https://www.down21.org/portales-americanos/315-brasil/1779-io-que-e-a-sindrome-de-down.html>. Acesso em: 07 jul, 2021.
3. GHENTE. Síndrome de Down. Disponível em:< http://www.ghente.org/ciencia/genetica/down.htm>. Acesso em: 07 jul, 2021.
4. MANUALMSD. Síndrome de Down (trissomia do 21). Disponível em:< https://www.msdmanuals.com/pt-br/profissional/pediatria/anomalias-gen%C3%A9ticas-e-cromoss%C3%B4micas/s%C3%ADndrome-de-down-trissomia-do-21>. Acesso em: 07 jul, 2021.
